«БРЕЙНФОН» — сервис, который позволяет по голосу выявить болезнь Паркинсона даже на ранних стадиях. Заболевание проявляется такими симптомами, как тремор в руках и ногах, замедленность, неуклюжесть в движениях, трудности при ходьбе, а на поздних стадиях приводит к потере самостоятельности. Сервис, в основе которого лежат технологии искусственного интеллекта, может по записи голоса на обычном смартфоне выявить патологию, но не заменить врача — постановка клинического диагноза остается за специалистом.
В интервью циклу «Страну меняют люди» Ильдар и Диана Хасановы рассказали, какие сейчас существуют способы диагностики болезни, можно ли снизить риски возникновения патологии и как разработанный сервис учитывает языковые особенности пациентов.
Ильдар: Наш сервис может выявить признаки болезни Паркинсона. Чтобы воспользоваться им, можно взять обычный смартфон и записать свой голос. Достаточно записи голоса длительностью 10 секунд. Аудиозапись уходит на сервер, обрабатывается, а затем приходит ответ, есть ли признаки болезни Паркинсона или нет. Процесс занимает несколько секунд.
Сервис основан на технологиях искусственного интеллекта, обученного на большой коллекции аудиозаписей — голосов здоровых людей и пациентов с диагнозом. Все они осмотрены квалифицированными врачами неврологами-паркинсонологами и разделены на группы по различными параметрам: полу, возрасту и языковым особенностям. Это актуально для того же Татарстана, в котором мы сейчас живём, здесь много людей билингвов, которые говорят и думают на двух языках — русском и татарском. Мы учитываем и такие особенности. Сейчас у нашего сервиса есть некоторые ограничения — он не предназначен для тестирования людей с нарушениями речи, ассоциированными с другими известными диагнозами, например, после инсульта.
Диана: Всемирное сообщество по изучению болезни Паркинсона, International Parkinson Disease and Movement Disorders Society (MDS), членами которого мы являемся, регулярно обновляет рекомендации, как правильно определять болезнь Паркинсона. И множество исследований уже доказали, что даже на ранних стадиях болезни у человека меняется голос.
Исследования изменений голоса при нейродегенеративных заболеваниях ведутся больше 10 лет. Часто используются простые и понятные характеристики, такие как громкость, тембр, монотонность, но субъективное «ухо врача» далеко не всегда улавливает изменения. К тому же большую роль играет опыт доктора.
Ильдар: Сейчас в мире нет признанных и широко используемых скрининговых методов по диагностике болезни Паркинсона, которые бы могли быстро, просто и недорого проверить большое количество людей на наличие признаков болезни.
Например, в Казани, Москве и Санкт-Петербурге есть крупные центры, но даже там есть очереди на прием. В небольших городах специализированные врачи отсутствуют, поэтому пациентам приходится ездить за помощью.
Диагностика болезни зависит от личной оценки врача, поэтому человеческий фактор присутствует. Специалист может быть неопытный, уставший, или работать в условиях ограниченного времени. В итоге даже при использовании рекомендаций от MDS точность диагностики неидеальна: чувствительность составляет в среднем 90%, а специфичность — в среднем 70%. Чувствительность показывает, насколько хорошо метод выявляет патологию, а специфичность — сколько из тех, кому поставлен диагноз, действительно болеют. Но ученые продолжают искать объективные маркеры заболевания. Такие методы, как МРТ, лабораторное и генетическое тестирование в данном случае — вспомогательные, их в первую очередь используют, чтобы исключить другие заболевания.
Часто болезнь находят слишком поздно, на третьей или четвертой стадии из пяти, когда погибло 80% черной субстанции в мозге — той области, которая связана с развитием болезни Паркинсона. Пациент на поздних стадиях становится инвалидом, перестает ходить, от чего ухудшается качество жизни не только у него, но и у родственников: жена, дети и их семьи — все, кто ухаживают за больным. Если поставить диагноз раньше, можно как минимум отсрочить инвалидизацию на несколько лет.
Диана: От болезни Паркинсона страдает не только пациент и его семья — это и значительные расходы государства. Исследование 2019 года показало, что всего один пациент обходится в 686 тысяч рублей в год, в первую очередь, за счет непрямых расходов от потери трудоспособности и социальных выплат. В России сейчас зарегистрировано около 300 тысяч пациентов с болезнью Паркинсона, но по оценкам MDS, реальное число может достигать 900 тысяч.
— Есть аналоги сервиса?
Ильдар: В мире существует параллельно с нами развиваются несколько проектов по голосовой диагностике нейродегенеративных заболеваний, в том числе болезни Паркинсона. Все зарубежные. Некоторые из небольших стартапов выросли в крупные компании с центрами в разных странах мира. В то же время, есть работы, сделанные на малых открытых датасетах с хорошими отчетными результатами, которые не выходят в практику. Чаще всего такие команды двигаются «от разработки» и у них нет понимания специфики болезни. Продукт, хорошо показавший себя в «лабораторных» условиях, проваливается «в реальной жизни». При разработке такого рода продуктов важны взаимопонимание и грамотная коллаборация между врачами и разработчиками.
Диана: Диагностика болезни Паркинсона носит вероятностный характер. Например, существует много разных типов паркинсонизма, которые могут быть похожи на болезнь Паркинсона, но при этом не являться ей. То есть диагноз, поставленный на первом приеме у специалиста, спустя год может измениться. Собственно, мы и занимаемся тем, чтобы точно ставить диагноз.
Ильдар: Мы давно занимаемся научными изысканиями в области нейродегенераций и поиском биомаркеров для ранней диагностики заболеваний мозга. С развитием технологий искусственного интеллекта у нас появились новые инструменты, что привело к началу совместного проекта.
Мы стали участвовать в разных конкурсах и поняли, что идея действительно перспективная. Наш проект занял первое место в номинации «IT в медицине» на акселераторе Казанского университета. Позднее мы вошли в ТОП-50 на форуме «Сильные идеи для нового времени», пройдя отбор из 24 тысяч проектов. Взяли второе место в номинации «Продукт года» на международной премии искусственного интеллекта, которую проводила ассоциация участников финансового рынка «НП РТС». Стали получать отклики от разных экспертов, некоторые из них захотели с нами сотрудничать.
Диана: Люди, которые не имеют отношения к болезни Паркинсона, всё равно знают о её существовании. Мы начинаем жить дольше, население стареет, и нам нужно направить усилия на решение этой проблемы.
Ильдар: Общаясь с разными людьми на различных мероприятиях, часто слышим, что у них в семье или среди знакомых есть человек с болезнью Паркинсона. Так что проблема затрагивает многих. Мы провели клинические испытания с хорошими результатами. Сейчас мы работаем над внедрением продукта в практику, в том числе в качестве информационного сервиса и системы поддержки принятия врачебных решений.
Когда мы начинали проект, то не думали о коммерческой составляющей. Сейчас у нас есть проработанная бизнес-модель и мы ориентированы на разные сегменты рынка. Мы планируем продавать лицензии на использование сервиса. Сейчас работаем над запуском пилотов в России и за рубежом. Мы видим вовлеченность со стороны Агентства стратегических инициатив и рассчитываем на административную поддержку, особенно когда дело дойдет до сотрудничества с РОИВ и ФОИВ.
— Как вы собирали данные?
Ильдар: У нас есть своё квалифицированное медицинское комьюнити. К нам регулярно обращаются специалисты, которые заинтересовались тем, что мы делаем и захотели участвовать в проекте. Мы разработали собственные инструменты для сбора и хранения данных под наши задачи.
— Какая точность сервиса?
Ильдар: По результатам клинических исследований специфичность нашего сервиса составила 92%, а чувствительность 80%. Эти данные опубликованы в российских и международных изданиях и представлены на российских и международных конференциях. Чувствительность сервиса сопоставима с общепризнанными клиническими методами диагностики, а специфичность превосходит их.
Диана: Для нас важны оба показателя. Например, высокая специфичность обеспечивает то, что мы не будем ставить лишние диагнозы и вгонять людей в стресс.
Ильдар: Хочется отметить, что нейродегенеративные заболевания — это не тот диагноз, с которым нужно бежать в больницу прямо сейчас, всё-таки это не инсульт. У пациента есть в запасе год или два, если болезнь на ранних стадиях.
— С какого возраста нужно проверяться на болезнь Паркинсона?
Ильдар: Эта болезнь считается зависимой от возраста, и людям старше 50 лет рекомендуется проходить проверку каждый год. Если будет простой, безопасный и доступный способ тестирования, то всем в этой возрастной группе стоит уделить 10 секунд на прохождение процедуры. Кроме того, существуют другие факторы риска и антириска.
Диана: Сейчас обсуждается роль генов в развитии болезней, в частности LRRK2 и GBA. Но их значимость не абсолютна — даже если ген обнаружен, вероятность развития заболевания не превышает 20%, остальные 80% оставляют шансы на то, что со здоровьем всё будет в порядке, так что генетическая диагностика пока не дает точных предсказаний. Но всё же это фактор риска.
Ильдар: По приглашению Агентства стратегических инициатив мы были в Марокко. Эта страна, как показывают исследования, занимает первое место в мире по распространенности гена LRRK2, связанного с болезнью Паркинсона. Поэтому марокканцы хотят снизить возраст скрининговой диагностики: кто-то предлагает до 50 лет, кто-то до 40. Хотя болезнь Паркинсона в молодом возрасте — большая редкость.
Диана: В нашей врачебной практике были пациенты в возрасте 20-30 лет с болезнью Паркинсона. Однако течение болезни у молодых и пожилых людей отличается. Сегодня в медицине болезнь Паркинсона рассматривают не как один диагноз, а как группу заболеваний с похожими симптомами. Этот подход может привести к более точному пониманию болезни, но пока знания копятся, а перехода на новый качественный уровень нет.
— Боитесь сами столкнуться с болезнью Паркинсона?
Диана: Конечно, никто от этого не застрахован. Благодаря опыту работы с нейродегенератвиными заболеваниями мы знаем, что существуют факторы антириска, на которые мы можем влиять. Нужна аэробная физическая нагрузка — хотя бы ходить минимум шесть тысяч шагов в день. Кроме того, необходимо правильно питаться и поддерживать здоровую микробиоту — пить кефир или простоквашу, хотя исследования на эту тему ещё продолжаются. Интересно, что у 12% здоровых людей старше 60 лет есть легкие паркинсонические знаки, но при этом болезнь не развивается. Пока ученые до конца не поняли, в связи с чем такое происходит. Возможно, это связано с правильным образом жизни или чем-то еще.
Ильдар: Существуют теории, что нейродегенеративные заболевания, включая болезнь Паркинсона, могут быть связаны с вирусами или прионами (особый класс инфекционных патогенов), которые проникают в центральную нервную систему через нервные сплетения желудочно-кишечного тракта. Существует даже концепция «ось мозг-кишечник». Поэтому сейчас много внимания уделяется исследованиям микробиоты кишечника и ее влиянию на нейродегенерации.
Диана: Проводились эксперименты на мышах, которых заражали патологически неправильно свернутым белком альфа-синуклеином. Им делали внутрибрюшинную инъекцию, после чего этот синуклеин оказывался в мозге. Сейчас разрабатываются препараты для блокировки этого процесса, но эффективное лечение пока не найдено. Недавно стали диагностировать наличие альфа-синуклеина при жизни, раньше это было возможно только после смерти на биопсии мозга.
Ильдар: Проблема в том, что нейродегенеративные заболевания выявляют поздно, поэтому наука и фармацевтические компании сосредоточены на создании лекарств для поздних стадий болезни. На конгрессах под эгидой MDS уже несколько лет звучат призывы сместить фокус на выявление болезни на ранних стадиях, но пока бизнесу экономически невыгодно переориентироваться на разработку лекарств из-за низкой выявляемости пациентов на ранних стадиях.
— Почему вам важно этим заниматься?
Ильдар: Если удастся внедрить нашу разработку, то это в принципе изменит подход к диагностике нейродегенеративных заболеваний. Это повлияет и на работу врачей, и на жизнь пациентов и их близких.
Диана: Это самореализация. Нам нравится решать сложные задачи, за которые до этого мало кто брался. Вместо того, чтобы смотреть сериалы, можем до утра обсуждать разные идеи, которые могут улучшить что-то в медицине.
Эта деятельность для нас не про деньги, а про возможность изменить мир к лучшему, как бы пафосно это ни звучало.